Congenitale spierdystrofie

Congenitale spierdystrofie (CMD) is de naam van een groep ziekten waarbij spieren steeds zwakker en dunner worden, en minder goed gaan werken. De oorzaak is een verandering in een gen.

Al voor de geboorte heeft een kind met CMD kenmerken. Meestal zijn de uiterlijke kenmerken van CMD te zien voordat het kind een jaar oud is. Soms wordt pas op een volwassen leeftijd duidelijk dat iemand CMD heeft.

De verschillende vormen van CMD kunnen gevolgen hebben voor verschillende spieren. Baby’s met CMD zijn meestal slap, huilen zwak en bewegen weinig. Ze kunnen moeite hebben met ademhalen, zuigen en slikken. Soms hebben ze slappe spieren in het gezicht. Daardoor kunnen bijvoorbeeld de oogleden hangen (ptosis) of de mond kan open staan.
Hun gewrichten kunnen stijf zijn en in een andere stand staan. Dat worden contracturen genoemd. Dat kan pijn doen. Soms kunnen ze hun gewrichten juist verder strekken dan normaal. Kinderen met CMD leren vaak later dan andere kinderen zitten en lopen en groeien vaak minder goed.
Bij het ouder worden kunnen ze meer problemen krijgen met ademhalen en bewegen.

Soms wordt pas op volwassen leeftijd duidelijk dat iemand CMD heeft. De klachten en kenmerken zijn dan vaak minder ernstig dan bij jonge kinderen.

Iemand met CMD kan ook andere kenmerken hebben dan die hier genoemd worden. Meer kenmerken vind je op de website van Spierziekten Nederland.
Welke van de kenmerken iemand heeft en hoe ernstig die zijn, verschilt tussen de vormen van CMD en tussen personen. Ook hoe oud iemand wordt en hoe de toekomst verder is verschilt. 

Voorbeelden van CMD zijn Ullrich congenitale spierdystrofie, limb-girdle spierdystrofie, muscle-eye-brain disease en Fukuyama spierdystrofie, Walker-Warburg syndroom en merosine-negatieve congenitale spierdystrofie

Er zijn ook andere spierziektes die veel op CMD lijken. Sommige kenmerken zijn dan hetzelfde. Voorbeelden zijn spinale musculaire atrofie (SMA) en congenitale myopathie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
OSZAR »