Limb-girdle spierdystrofie

Limb-girdle spierdystrofie (LGMD) is de naam van een groep ziektes waarbij spieren in vooral de schouders, bovenarmen, heupen en bovenbenen zwakker en dunner worden en minder goed gaan werken.
Bij sommige vormen van LGMD kunnen ook de hartspier en de spieren die nodig zijn voor ademhalen zwakker worden. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Het kan op iedere leeftijd beginnen, maar meestal begint het op jongvolwassen leeftijd. Het eerste dat iemand merkt van limb-girdle spierdystrofie is vaak een waggelende manier van lopen. Iemand kan sneller dan normaal spierpijn krijgen. Als de spieren zwakker worden kunnen delen van het lichaam in een andere houding dan normaal gaan staan. De schouderbladen kunnen bijvoorbeeld meer uitsteken van de rug of iemand kan scoliose krijgen.
Sommige spieren kunnen juist dikker worden, bijvoorbeeld de spieren in de kuiten. Delen van het lichaam zoals de heupen, knieën, de enkels en de ellebogen kunnen stijf worden en iemand kan dan problemen krijgen met bewegen.
Bij sommige vormen van LGMD kan ook de hartspier zwakker worden. Dan kan iemand dilaterende cardiomyopathie of hypertrofische cardiomyopathie en hartritmestoornissen krijgen.
Als de spieren die nodig zijn voor ademhalen zwakker worden, kan iemand bijvoorbeeld bij het slapen ondersteuning van de ademhaling nodig hebben. Mensen met LGMD kunnen snel moe zijn.
Bij alle vormen van LGMD worden de kenmerken ernstiger als iemand ouder wordt. Het verschilt tussen personen welke kenmerken iemand krijgt, hoe oud iemand dan is en hoe snel de kenmerken ernstiger worden. Dit hangt ook af van de afwijking in het gen.
LGMD kan lijken op andere ziektes van de spieren zoals Duchenne spierdystrofie en Becker-spierdystrofie.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Limb-girdle muscular dystrophy
LGMD
Bekkengordel-spierdystrofie
Bekken- en schoudergordel-spierdystrofie
Ledemaatgordel-spierdystrofie
Limb-girdle syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan limb-girdle spierdystrofie als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan.
Op de website van Spierziekten Nederland vind je informatie over de onderzoeken.

Met DNA-onderzoek kan meestal bevestigd worden dat het om LGMD gaat en bepaald worden om welke vorm het gaat

Is er behandeling voor deze ziekte?

Er is nog geen behandeling die LGMD kan genezen.
Er is wel behandeling en andere ondersteuning mogelijk voor bepaalde kenmerken die iemand kan hebben.
Op de website van Spierziekten Nederland vind je informatie over de behandeling.

Hoe vaak komt het voor?

Een schatting is dat in Nederland ongeveer 250 mensen een vorm van limb-girdle spierdystrofie hebben.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Er zijn verschillende genen waarin een afwijking kan zitten die de oorzaak is van limb-girdle spierdystrofie.

Bijvoorbeeld in het CAPN3-gen, het DYSF-gen of het SGCA-gen.
Het CAPN3-gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q-) arm, op plek 15.1 (15q15.1). Het DYSF-gen ligt op chromosoom 2, op de korte (p-) arm, op plek 13.2 (2p13.2).
Het SGCA-gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q-) arm, op plek 21.33 (17q21.33).
Die afwijkingen kunnen er op verschillende manieren voor zorgen dat spieren zwakker en dunner worden en steeds minder goed werken.
Niet voor al die afwijkingen weten we hoe dat gebeurt.
We weten dat een afwijking in het DYSF-gen er bijvoorbeeld voor kan zorgen dat schade aan de spieren niet goed hersteld kan worden. Een afwijking in het SGCA-gen kan ervoor zorgen dat spieren hun normale opbouw verliezen. Het is nog niet duidelijk hoe een afwijking in het CAPN3-gen kenmerken van LGMD kan veroorzaken.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, LGMD is erfelijk.
In de meestal gevallen kun je LGMD krijgen als je van je vader en van je moeder het gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.
Soms kun je LGMD krijgen als je van je moeder of van je vader het gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.
Het kan ook zo zijn dat iemand een nieuwe afwijking in een gen heeft. Meestal is iemand dan de eerste in de familie met de ziekte.
Iemand met LGMD kan de afwijking in het gen doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Kinderwens

Willen jullie een kind en hebben jullie misschien kans op een (nog) kind met LGMD? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je bespreken met je arts.

Meer info voor patiënten
- Limb-girdle spierdystrofieInformatie van Spierziekten Nederland, ook voor lotgenotencontact
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- LGMD ExpertisecentrumInformatie voor patiënten
- Het verhaal van Sarah Fay: 'Van de vooruitzichten wordt je niet vrolijk, dus laten we er een feestje van maken'
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels

Meer info voor artsen
- LGMD ExpertisecentrumInformatie voor zorgverleners
- LGMD ExpertisecentrumCollegiaal consult
- Orphanet
- Limb-girdle muscular dystrophy, autosomal recessive (OMIM)Fenotypische reeks
- Limb-girdle muscular dystrophy, autosomal dominant (OMIM)Fenotypische reeks

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
  - Polikliniek Neurologie
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 2111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculaire Ziekten Centrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Afdeling Neurologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6500
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

8 oktober 2024

	
		OSZAR »