Waardenburg syndroom

Iemand krijgt het Waardenburg syndroom door verlies van pigmentcellen in de ogen, de huid, het haar en een deel van het oor (het slakkenhuis). Een belangrijke functie van pigmentcellen is beschermen tegen schade door UV-licht. Wat de rol is van pigmentcellen in het oor is nog niet helemaal bekend.
Een deel van de oorzaak van Waardenburg syndroom is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende vormen (typen) van het Waardenburg syndroom. Het is nog niet helemaal duidelijk hoe deze verschillende typen en de kenmerken ontstaan.

Iemand heeft het syndroom van Waardenburg als hij of zij een bepaald aantal van deze kenmerken heeft :

  • de ogen hebben 2 verschillende kleuren of iemand heeft 2 verschillende kleuren in 1 oog
  • de binnenste ooghoeken staan verder uit elkaar
  • doofheid of slechthorendheid vanaf de geboorte
  • een witte lok in het haar
  • vroeg grijs haar (voor de leeftijd van 30 jaar)
  • een ouder, broer, zus of kind met het Waardenburg syndroom
  • het bovenste deel van de neus (waar de neus aan het voorhoofd vastzit) is breed
  • een bepaald deel van de neus, de neusvleugels, zijn niet goed gegroeid
  • witte plekken op de huid
  • de wenkbrauwen zijn aan elkaar vastgegroeid

Niet iedereen met dit syndroom heeft al deze kenmerken. De één heeft dit, de ander dat. Dit heet variabele expressie.  

Er zijn 4 typen van het syndroom van Waardenburg. Bij elk type komen bepaalde kenmerken vaker voor:

  • Mensen met type 1 hebben bijna altijd dat de binnenste ooghoeken verder uit elkaar staan
  • Mensen met type 2 zijn vaak doof of slechthorend
  • Mensen met type 3 (Klein-Waardenburg syndroom) hebben vaak dezelfde kenmerken als mensen met type 1. Maar hij of zij heeft ook afwijkingen aan de spieren en botten. Vooral aan de armen en handen.
  • Mensen met type 4 (Shah-Waardenburg syndroom);  bij dit type komt vaker de ziekte van Hirschsprung voor

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
OSZAR »