Pendred syndroom

Iemand met Pendred syndroom hoort meestal slechter en heeft vaak een grotere schildklier. Bij de helft van de mensen is bekend dat de oorzaak een afwijking in een gen is. Bij de andere helft weten we het nog niet.

Vaak kunnen kinderen meteen vanaf de geboorte al slecht horen. Soms wordt hun gehoor slechter in de kinderleeftijd. Hoeveel iemand nog kan horen verschilt van persoon tot persoon.

Mensen met Pendred syndroom hebben veranderingen in hun binnenoor. Hierdoor horen ze minder goed. Ook kan iemand dan problemen hebben met het evenwichtsorgaan, dat ook in het binnenoor zit. Hierdoor wordt iemand soms duizelig.
Ook krijgen de meeste mensen met Pendred syndroom als kind of jong volwassene een grotere schildklier. De schildklier kan hierdoor te langzaam gaan werken. Maar meestal werkt de schildklier nog wel goed.

Iemand met Pendred syndroom kan kenmerken hebben die je ook bij andere aandoeningen van het gehoor en de schildklier kunt hebben. Het is niet duidelijk of Pendred syndroom en deze aandoeningen eigenlijk allemaal dezelfde ziekte zijn.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

PDS
Goiter-deafness syndrome
Autosomal recessive sensorineural hearing impairment, enlarged vestibular aqueduct, and goiter
Deafness with goiter

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen Pendred syndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, met onderzoek van het gehoor, met een CT-scan of een MRI-scan van de binnenkant van het oor. Bij ongeveer de helft van de mensen met deze klachten kan door DNA-onderzoek te doen duidelijk worden dat ze Pendred syndroom hebben.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Pendred syndroom gaat niet over. Een dokter controleert regelmatig het gehoor. Gehoorapparaten kunnen helpen om beter te horen. Bij mensen met Pendred syndroom die heel slecht horen, kan een cochleair implantaat soms helpen.
Ook controleert de dokter regelmatig de schildklier. Als de schildklier niet goed werkt, zijn er verschillende mogelijkheden om daar iets aan te doen.

Hoe vaak komt het voor?

We denken dat van alle mensen die vanaf de geboorte minder goed kunnen horen, 7 of 8 mensen Pendred syndroom hebben.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Bij ongeveer de helft van de mensen komt de aandoening door een afwijking in het SLC26A4-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7 op de lange (q) arm op plek 22.3 (7q22.3). De afwijking in dit gen is dan de oorzaak van de kenmerken van Pendred syndroom.
Bij de andere helft van de mensen weten we nog niet hoe het komt dat zij Pendred syndroom hebben gekregen.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Pendred syndroom is erfelijk. Je kunt dit syndroom krijgen als je van beide ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Pendred syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of in jouw situatie embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Pendred syndroom, kun je met je dokter bespreken.

Meer info voor patiënten
- Hoormij-NVVSVoorlichting, informatie over goede hoorzorg. Ook lotgenotencontact
- KinderneurologieInformatie over Enlarged Vestibular Aquaduct (EVA). Een EVA is een kenmerk van Pendred syndroom. Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- 'Toen jij geboren werd was de wereld stil'De dochter van Aimee heeft Pendred syndroom
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- NHG-standaard Slechthorendheid
- Richtlijn slechthorendheid op de kinderleeftijd
- Orphanet
- GeneReviews
- StatpearlsInformatie van de National Library of Medicine (VS)

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
  - Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3506
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
  - Polikliniek Endocrinologie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0570
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

22 september 2022

	
		OSZAR »