EPP (Erythropoëtische protoporfyrie)

Iemand met erythropoëtische protoporfyrie (EPP) is overgevoelig voor zonlicht of daglicht. EPP is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Erythropoëtische protoporfyrie begint meestal op de kinderleeftijd. Hoe ernstig de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Bij EPP wordt de stof protoporfyrine door het lichaam niet goed genoeg veranderd in een andere stof. Die protoporfyrine gaat in de rode bloedcellen zitten. De rode bloedcellen komen overal in het lichaam. Daarom komt de stof protoporfyrine daar ook.
De protoprofyrine kan naar de huid en de lever gaan. De protoporfyrine in de huid, neemt dan de straling op van de zon of van daglicht. Dan kan de huid rood en dik worden. De huid kan pijn doen of prikken. Soms is iemand met EPP ook overgevoelig voor licht van bepaalde lampen (kunstlicht).
Een deel van de mensen met EPP krijgt galstenen. Uiteindelijk krijgen sommige mensen met EPP schade aan de lever.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

EPP
Erythrohepatic protoporphyria
Ferrochelatase deficiëntie
Haem synthethase deficiëntie
XLDPP

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen denken aan EPP als iemand de klachten heeft zoals die hierboven staan. Artsen kunnen de ziekte vaststellen met onderzoek van het bloed.
Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan.

Informatie over hoe EPP vastgesteld wordt, vind je bijvoorbeeld op de website stofwisselingsziekten.nl

Is er behandeling voor deze ziekte?

Erythropoëtische protoporfyrie gaat niet over.
Met een behandeling kunnen de kenmerken wel minder worden. De klachten worden minder met het medicijn afamelanotide. Deze behandeling gebeurt in het ErasmusMC in Rotterdam.
Iemand met EPP kan zoveel mogelijk uit de zon blijven en beschermende kleding dragen. Soms worden speciale crèmes gebruikt. Artsen kunnen regelmatig de lever controleren.

Meer informatie over de behandeling kun je vinden op de website epp.info

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland hebben ongeveer 300 mensen EPP. Ongeveer 1 op 75.000 mensen in Nederland wordt geboren met EPP.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van EPP is een afwijking in het FECH-gen en soms in het ALAS2 gen.
Het FECHgen ligt op chromosoom 18 op de lange (q) arm op plek 21.31 (18q21.31). Het ALAS2-gen ligt op het X chromosoom op de korte (p) arm op plek 11.21 (Xp11.21).
Door de afwijking in één van deze genen ontstaan de klachten van de aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, erythropoëtische protoporfyrie is erfelijk. Het kan op 2 manieren erfelijk zijn.
Meestal gaat dat zo: iemand krijgt de ziekte als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
Soms gaat het anders. Dan krijgt een zoon of dochter de ziekte als hij of zij van de moeder het gen met de afwijking erft.
Of een dochter krijgt de ziekte als zij het gen met de afwijking van de vader erft.
Dit heet X-gebonden dominant erfelijk.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met EPP en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan de arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts.

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor EPP kun je met je arts bespreken.
Vrouwen met EPP die zwanger willen worden, kunnen dit met hun arts bespreken. De arts kan informatie geven over de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

Meer info voor patiënten
- EPP VerenigingVoor informatie en lotgenotencontact
- Erytropoȉetische protoporfyrie (EPP)Informatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huidhuisinformatie geschreven door dermatologen
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Informatie voor patiënten met EPPVan het ErasmusMC
- Filmpje over EPPVan TV Gelderland (maart 2009)
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over porfyrie; EPP is een vorm van cutane porfyrie
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Erytropoȉetische protoporfyrie (EPP)Informatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- Erythropoietic Protoporphyria, Autosomal Recessive (GeneReviews)
- X-Linked Protoporphyria (GeneReviews)
- OMIMFenotypische reeks

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Van Creveldkliniek - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
  - Van Creveldkliniek
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 8450
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

31 oktober 2024

	
		OSZAR »