Ellis-van Creveld syndroom

Iemand met Ellis-van Creveld syndroom heeft een kleine lengte en korte armen en benen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Dit syndroom is één van de erfelijke ziektes van de trilharen.

Vaak hebben baby’s met Ellis-van Creveld een kleine en smalle borstkas met kortere ribben. Soms krijgen baby’s problemen met ademen omdat hun borstkas klein is.

Bij de geboorte heeft een kind soms al één of meer tanden. Verder kunnen de tanden kleiner zijn of een andere vorm hebben. De meeste kinderen hebben meer dan één tongriempje en/of lipbandje. Verder is het haar soms dun of heeft een kind minder haar.

De meeste kinderen met Ellis-van Creveld syndroom hebben een extra pink. Sommige kinderen hebben een extra kleine teen. Dat heet polydactylie. Verder hebben ze soms geen nagels, of de nagels zijn soms niet helemaal gevormd. Sommige kinderen kunnen niet goed een gesloten vuist maken. Sommige kinderen hebben een afwijking in het gewricht van hun knieën. Dan kan een kind problemen krijgen met lopen en pijn krijgen.

Hoe lang iemand wordt, kan van persoon tot persoon verschillen. Mannen worden gemiddeld 150 cm lang en vrouwen 140 cm.

Ongeveer 6 op de 10 (60%) van de kinderen heeft een afwijking van het hart. Bijvoorbeeld een gat in de wand tussen de boezems van het hart (atrium septum defect), een gat in de wand tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect) of een open verbinding tussen de grote lichaamsslagader en de longslagader (open ductus Botalli). De hartafwijking kan mild tot ernstig zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
OSZAR »